신생아 검사 : 선천성 대사이상 질환, 유전성 질환

 

 

개요

신생아 선천성 대사 이상 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인하여 이 유전자가 만드는 단백질에 이상이 생겨 발병하는 질환을 통틀어 말합니다.

이러한 단백질은 체내에서 다양한 역할을 하며, 돌연변이 유전자로 인한 비정상적 단백질의 생산은 여러 가지 증상을 나타낼 수 있습니다.

예를 들어 단백질이 효소로 작용하는 경우는 비정상적인 효소에 의하여 대사 되어야 하는 물질이 정상적으로 대사 되지 못하고 최종 산물이 생성되지 못하여 결핍 증상이 나타나고, 불필요한 전구 물질은 체내 여러 장기(뇌, 심장, 간, 신장 등)에 축적되어 지능 장애와 같은 증상을 일으킵니다.

1. 특징

• 연령별로 발생하는 질환의 종류가 다릅니다.
• 대부분 상염색체 열성 유전(각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 발병하는 유전)을 하므로 부모는 정상이어도 형제자매간에 발생할 수 있습니다.
• 여러 장기를 동시에 침범합니다.
• 동일한 질환에서도 임상 증상의 심한 정도가 다양합니다.

 

출처: 국가건강정보포털

증상

선천성 대사 이상의 대부분은 뚜렷한 증상이 없어 진단이 늦어지기 쉽고, 치료가 늦어지는 경우 생명의 위협이나 심각한 장애를 초래할 수 있습니다. 그렇기 때문에 아픈 신생아에서 병의 경과가 전형적이지 않을 경우 선천성 대사 이상을 의심하고 이에 대한 검사를 하는 것이 중요합니다.
보통 건강해 보이던 신생아가 생후 수 시간 또는 수일 후부터 다음과 같은 증상을 보일 때 선천성 대사 이상 질환을 의심할 수 있습니다.

• 모유나 분유를 잘 빨지 않음
• 구토
• 황달
• 간 종대
• 쳐짐이나 혼수
• 경련
• 몸이나 소변에서 이상한 냄새가 남
• 형태의 이상
• 선천성 대사 이상의 가족력이 있는 경우

그러나 이러한 증상들은 신생아 패혈증(미생물에 감염되어 전신에 심각한 염증 반응이 나타나는 상태)을 비롯하여 신생아에서 발생할 수 있는 여러 질환의 증상과 구분이 잘 안되는 경우가 많습니다. 원인 모를 지능 장애, 발달 퇴행, 급성 질환이 있을 때 구토, 의식 저하와 같은 증상이 나타나서 뒤늦게 진단을 받기도 합니다.

출처: 국가건강정보포털

진단

1. 가족력

가족력에서 3대 이내에서 사산아나 원인불명으로 사망한 아이가 있는 경우, 정신 지체나 발달 지연, 특정 음식에 대한 불내성(특정 음식을 먹은 뒤 복통 등 불편감이 나타나는 경우)이 있는 경우 의심할 수 있습니다. 하지만 대부분의 선천성 대사 이상 질환은 가족력에서 이상이 없는 경우도 많습니다.

2. 진찰 소견

대부분은 정상이거나 뚜렷한 증상이 없는 경우가 많습니다. 하지만 다음과 같은 소견을 보이는 경우에는 의심해 볼 수 있습니다.

• 얼굴의 형태 이상
• 백내장, 망막증 등 눈의 이상
• 비후성 심근증
• 뇌 이상
• 간과 비장 비대
• 근육병증
• 다낭성 신이형성증

따라서 이를 확인하기 위해 초음파 검사 및 혈액 검사 등이 필요할 수 있습니다.

3. 특이한 냄새

선천성 대사 이상 질환의 일부에서는 땀이나 소변에서 특이한 냄새가 나기도 합니다.

대표적인 예는 다음과 같습니다.

4. 확진 검사

의심이 되는 신생아는 혈액 검사, 소변검사, 조직 검사 등을 통하여 진단을 하게 됩니다.
전구물질이 증가되고 최종물질이 감소된 것을 확인하여 결함이 있는 부분을 찾아내기도 합니다. 유전자 검사, 효소 검사, 장기 또는 조직의 생검을 시행하기도 합니다.

출처: 국가건강정보포털

치료

원인 질환에 따라 치료 방법이 다르기 때문에 전문가에게 정확한 진단과 적절한 치료를 받아야 합니다. 진단이 되면 식이 요법, 약물 요법, 효소 보충 요법, 장기 이식, 유전자 치료 등을 시행합니다.

1. 치료 원칙

• 수분 공급이 가장 중요합니다.
• 체내 대사 이상(대사성 산증, 고암모니아혈증, 저혈당 등)을 교정하기 위한 치료를 합니다.
• 흔히 감염, 수술 등 스트레스가 있을 때 이화작용(체내의 복잡한 물질을 간단한 것으로 분해하는 작용)이 증가하게 되며, 이로 인하여 생성되는 유해물질이 임상 증상을 악화시킬 수 있습니다. 따라서 이를 줄이기 위해 충분한 열량을 공급해야 합니다.
• 유해물질의 제거를 위해 필요하면 혈액투석 또는 복막투석을 시행할 수 있습니다.
• 감염 및 과량의 단백 섭취 등 유발 요인을 치료해야 합니다.
• 남은 효소의 활성 증대를 위해 결핍 효소와 관련된 조효소를 투여할 수 있습니다.

2. 치료 방법

• 일반적 치료
  수분을 충분히 공급하는 것이 가장 중요합니다. 보통 첫 1-2일은 금식을 하게 되는데, 이 때 포도당 용액을 주사하여 저혈당을 교정함과 동시에 열량을 공급하게 됩니다. 또한, 첫 2-3일 동안 단백질 섭취를 제한하게 되며 이로 인해 부족할 수 있는 열량 공급의 목적으로 지방 성분으로 이루어진 영양 수액을 주사로 투여합니다.

3. 장기적 치료

1) 식이요법

선천성 대사 이상 중 아미노산이나 탄수화물 대사에 이상이 있다면 원인 질환에 따라 전구물질이 함유된 음식은 제한하도록 하는데, 이는 전문의와 전문 영양사와의 상담을 통해 적절한 성장 발달을 목표로 시행합니다.

2) 장기 이식 및 유전자 치료

궁극적으로 원인을 해결한다는 점에서 효과적이나, 아직은 활성화되어 있지 않습니다.

4. 유전 상담

모든 선천성 대사 이상 환자는 유전 상담을 통하여 환자의 예후, 재발률, 산전 진단 가능성 여부 등을 확인해야 합니다. 또한 다른 가족들에서도 아직 발현이 되지 않은 상태로 선천성 대사 이상 질환이 존재할 수 있으므로 이에 대한 확인이 필요합니다.

출처: 국가건강정보포털

신생아 선천성 대사 이상 질환의 선별 검사

신생아 선천성 대사 이상 질환은 진단이 늦어지면 돌이킬 수 없는 손상을 초래하지만 조기에 진단하여 치료하면 이러한 손상을 예방할 수 있습니다. 조기 진단을 위해 신생아 시기에 선별 검사를 시행합니다. 6종 선별 검사에는 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 갑상선기능저하증, 부신기능항진증이 포함됩니다. 선별 검사 방법으로는 효소면역법, 이중질량분석기 등이 있으며, 검사 결과가 정상인 경우에도 매우 드물지만 위음성이 있을 수 있으므로 임상적으로 의심되는 경우에는 재검하거나 정밀검사를 시행해야 합니다. 선별검사가 양성인 경우에는 확진을 위한 정밀 검사가 필요합니다.

출처: 국가건강정보포털

우리나라에서 발생빈도가 높은 6가지 선천성 대사이상 질환

1. 페닐케톤뇨증

페닐알라닌을 티로신으로 대사시키는 효소인 페닐알라닌수산화 효소에 이상이 있어서 페닐알라닌이 축적되는 질환입니다.

1) 빈도

우리나라에서의 빈도는 53,000명 중 1명 정도로 알려져 있습니다.

2) 유전 양상

상염색체 열성 유전

3) 증상

(1) 페닐알라닌의 축적으로 인한 증상

정신, 운동 발달 지연, 경련 발작, 땀과 소변에서 쥐 오줌냄새가 남

(2) 티로신 감소로 인한 증상

저색소증으로 인한 담갈색 피부와 머리카락

(3) 그 외의 증상

구토, 습진, 자폐증, 과다활동, 공격적 행동

4) 진단

혈액에서 페닐알라닌 농도를 측정합니다.

5) 치료

• 혈중 페닐알라닌 농도를 2-6mg/dL로 유지하도록 식이요법을 조절합니다.
• 신생아 시기부터 저 페닐알라닌 특수분유와 일반 분유를 알맞게 섞어 먹이며, 이후 아이의 나이가 증가함에 따라 식사 제한을 약간 느슨하게 할 수는 있으나 완전히 중단해서는 안 됩니다.
• 생후 1개월 이내에 치료하면 뇌 손상을 예방할 수 있습니다.

2. 갈락토스혈증

갈락토스혈증은 탄수화물 대사장애로, 뇌의 구성 성분으로서 중요한 역할을 하는 갈락토스가 대사되지 못하고 체내에 축적되어 독성 증상을 나타내는 질환입니다.

1) 빈도

60,000명 중 1명 정도 발생합니다.

2) 유전

상염색체 열성 유전

3) 증상

수유를 시작한 후 1~2주 이내에 식욕 부진, 구토, 황달, 간이나 비장의 종대, 발육 부전이 생길 수 있습니다. 이후에는 점차 진행하여 정신운동발육의 지연, 백내장, 간경변이 나타날 수 있습니다.

4) 진단

선별 검사에서는 총 갈락토스 농도를 측정합니다.

5) 치료

• 갈락토스혈증이 의심되면 즉시 모유나 일반 분유 수유를 중지합니다.
• 락토스를 다른 당질로 치환한 특수 우유(무유당 분유, 무유당 대두분유)를 수유합니다.

3. 단풍 당뇨증

탈 탄산 효소의 결핍으로 인한 아미노산 대사 장애에 의해 발생하는 질환입니다.

1) 빈도

220,000명 중 1명 정도 발생합니다.

2) 유전

상염색체 열성 유전

3) 증상

• 출생 직후에는 이상이 없지만 생후 3~5일부터 갑자기 젖을 먹지 않고 토하고 경련이나 호흡장애를 일으킵니다.
• 소변, 타액, 땀, 눈물 등에서 단풍나무 수액과 비슷한 달콤한 냄새가 납니다.

4) 치료

• 분지형 아미노산의 섭취를 제한하는 특수 분유를 먹입니다.
• 중증인 경우 복막 투석이 필요합니다.

4. 선천성 갑상선 기능저하증 (크레틴병)

갑상선 호호르몬은 태아기부터 태아의 두뇌 발달에 필수적인 호르몬이며, 출생 후에는 소아의 전신 성장 발달을 촉진시킵니다. 선천성 갑상선 기능 저하증은 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하되는 상태를 말합니다.

1) 빈도

4,000명 중 1명 정도 발생합니다.

2) 증상

대부분 출생 시 체중 및 신장은 정상이며, 생후 2~3개월까지도 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 영아기에 들어서면 열린 입, 멍청한 표정, 황달, 변비, 수유 장애, 쳐짐, 두꺼운 혀, 복부팽만, 제대탈장, 성장 장애, 정신운동발달의 지연이 나타납니다. 나이가 들면 지능 저하, 행동 및 언어 장애 등 신경학적 증상이 나타납니다.

3) 진단

갑상선 기능 검사 이상 소견과 특징적인 증상으로 진단할 수 있습니다. 조기 발견하여 치료하면 비가역적인 신경학적 후유증을 예방할 수 있으므로 생후 5~7일에 선별검사를 시행합니다.

4) 치료

갑상선 호르몬 제제를 복용합니다. 6주 이내 치료를 시작하면 대부분 예후는 좋습니다.

5. 호모시스틴뇨증

아미노산 대사 이상에 의해 호모시스틴이 시스타디오닌으로 대사되는 과정에서 이상이 생겨 호모시스틴이 소변으로 다량 배설되는 질환입니다.

1) 증상

지능장애, 경련, 보행 장애, 수정체 탈구, 백내장, 시력장애, 긴사지, 골다공증, 혈전 형성

2) 치료

호모시스틴을 만드는 메티오닌의 함량이 적은 특수분유를 먹입니다.

6. 선천성 부신 과형성증

코티졸과 알도스테론 호르몬의 생성에 관여하는 효소의 결함으로 발생합니다.

1) 증상

• 염분의 과다 배설로 인한 반복적 구토, 탈수, 성장 장애
• 남성 호르몬의 과다 생산으로 여성의 경우에는 모호한 성기를 보임

2) 치료

부족한 호르몬 제제를 복용하면 됩니다.

출처: 국가건강정보포털

 

 

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